Test del portatore ( o Carrier Screening )
TEST DEL PORTATORE
Dedicato ai genitori che intendono programmare una gravidanza consapevole
PER QUALE MOTIVO FARE IL TEST DEL PORTATORE?
La maggior parte delle persone non sa di essere portatore sano di una malattia genetica ereditaria. I portatori sani di patologie genetiche sono quasi sempre asintomatici e di sovente non hanno alcuna storia familiare che lasci supporre la l’esistenza di un rischio di trasmettere una patologia genetica. Alcune malattie sono più frequenti di altre. Ad esempio, una persona su 25 è portatrice sana di fibrosi cistica, una su 35-50 è portatrice sana di atrofia muscolo spinale, una donna su 250 è portatrice di premutazioni per l’X fragile, una persona su 80 è portatrice sana di sordità congenita. Il test del portatore consente di identificare lo stato di portatore sano per le patologie genetiche analizzate e quindi di calcolare il rischio riproduttivo dei futuri genitori.
Quali patologie vengono indagate?
Il test del portatore permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Le più frequenti sono la Fibrosi Cistica, la Talassemia, la Sordità Ereditaria, L’X fragile, l’Atrofia muscolare, e le patologie causate da anomalie cromosomiche. In aggiunta è possibile indagare anche lo stato di portatore per patologie aggiuntive che rispettano i seguenti criteri:
1. La patologia è associata ad un fenotipo ben definito
2. La patologia determina un effetto sfavorevole sulla qualità/durata di vita
3. La patologia è causativa di deficit a livello cognitivo e/o fisico
4. La patologia richiede un intervento medico e/o chirurgico
5. La patologia ha un esordio precoce
6. È disponibile un adeguato percorso di diagnosi prenatale/test genetico preimpianto
Quando è consigliabile eseguire IL TEST DEL PORTATORE?
- Quando si pianifica una gravidanza
- Quando si vuole conoscere il rischio per la coppia di trasmettere una patologia genetica
- Quando è presente nella coppia la familiarità per una patologia genetic
- Quando l’appartenenza ad un gruppo etnico rappresenta un rischio elevato per una certa patologia
- Quando la coppia è ricorsa a fecondazione assistita eterologa
- Quando esiste consanguineità nei partner
- Quando si ha un accertato problema di poliabortività
Pannelli Carrier Screening disponibili
PANNELLO CARRIER SCREENING PRIMO LIVELLO:
a) Fibrosi Cistica
b) Sindrome da X-fragile
c) Atrofia Muscolare Spinale SMA
d) Cariotipo
PANNELLO CARRIER SCREENING SECONDO LIVELLO:
a) Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
b) Sordità congenita
c) Alfa e Beta Talassemia
Come viene effettuato il test?
L’esecuzione del test è inserita in un percorso di consulenza genetica che viene effetuato prima di eseguire il test e successivamente alla consegna del referto.
Può essere effettuato in modalità contestuale (entrambi i partner eseguono contemporaneamente il test) o in modalità sequenziale (generalmente prima la donna e poi l’uomo in caso di positività della donna).
Viene effettuato mediante un semplice prelievo di sangue.
E’ basato su diverse metodologie di analisi tra cui l’NGS (next Generation Sequencing) che è la più avanzata tecnologia per lo studio dei geni e vengono utilizzati Sequenziatori ILLUMINA (MiSEq e NextSeq).
TEMPI DI REFERTAZIONE
20-40 giorni lavorativi a seconda del livello di indagine del test
