Genetetica delle patologie neurologiche
Le patologie autoimmuni sono un insieme di patologie in cui il sistema immunitario attacca i tessuti sani dell’organismo riconoscendoli erroneamente come estranei. Tra le regioni geniche coinvolte in questo meccanismo e, in generale, nella risposta immunologica ci sono le regioni MHC (complesso maggiore di istocompatibilità) le quali contengono i loci più polimorfici del genoma coinvolti nel meccanismo di presentazione dell’antigene e, quindi, nella risposta anticorpale.
HLA B-27
la famiglia allelica HLA-B27 è stato visto essere correlata con (diversi studi hanno correlato a) diverse patologie autoimmuni dette spondiloartropatie, un gruppo di malattie infiammatorie croniche comprendenti la spondilite anchilosante, l’artrite reattiva (Sindrome di Reiter), l’artrite reumatoide giovanile, l’uveite anteriore ma anche l’artrite psoriasica e quella enteropatica ma anche la sinovite enteropatica e le spondiloartropatie idiopatiche.
I pazienti affetti da queste patologie mostrano sintomi quali dolore cronico infiammazione e/o alterazioni degenerative dell'osso (visibili attraverso esami radiologici) oltre a infiammazione ricorrente degli occhi nel caso dell’uveite anteriore.
Sebbene la presenza di HLA-B27 non sia la causa di queste patologie, circa il 90% dei pazienti con spondilite anchilosante sono HLA-B27 positivi; la percentuale scende tra il 50 e l’80% per i pazienti affetti da artrite reattiva e artrite reumatoide giovanile.
L’esito negativo del test non esclude la presenza di una patologia autoimmune e, allo stesso modo, un esito positivo non permette di determinare la presenza della patologia.
